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中國(guó)科學(xué)院大學(xué)碩士研究生入學(xué)考試

《遺傳學(xué)》考試大綱

本《遺傳學(xué)》考試大綱適用于中國(guó)科學(xué)院大學(xué)生命科學(xué)相關(guān)專業(yè)的碩士研究生入學(xué)考試。遺傳學(xué)的主要內(nèi)容包括經(jīng)典遺傳學(xué)、細(xì)胞遺傳學(xué)、分子遺傳學(xué)和發(fā)育遺傳學(xué)等。要求考生掌握基本概念、原理，從個(gè)體、細(xì)胞、和分子水平對(duì)遺傳學(xué)有較完整和系統(tǒng)的認(rèn)識(shí)，掌握遺傳學(xué)的基本規(guī)律和應(yīng)用，熟悉遺傳學(xué)的基本概念及規(guī)律，并能綜合、靈活運(yùn)用所學(xué)知識(shí)分析問(wèn)題和解決問(wèn)題。

一、考試科目基本要求及適用范圍概述

熟練掌握遺傳學(xué)的基本原理與知識(shí)，了解遺傳學(xué)研究的新進(jìn)展與新概念，了解遺傳學(xué)研究相關(guān)的新技術(shù)。

二、考試形式和試卷結(jié)構(gòu)(題型)

考試形式：閉卷，筆試;考試時(shí)間：180分鐘;總分：150分

試卷結(jié)構(gòu)：名詞解釋，簡(jiǎn)答題，遺傳學(xué)計(jì)算題

三、考試內(nèi)容與要求

(一)染色體遺傳學(xué)與細(xì)胞遺傳學(xué)

1. 理解細(xì)胞分裂的過(guò)程與意義;

2. 掌握有絲分裂與減數(shù)分裂的異同，了解染色體在有絲分裂和減數(shù)分裂中的行為;

3. 了解果蠅唾液腺染色體的特征和形成原因;

4. 掌握染色體學(xué)說(shuō)的主要內(nèi)容;

5. 掌握真核生物染色體的組裝與結(jié)構(gòu)模型。

(二) 經(jīng)典遺傳學(xué)

1. 熟練掌握孟德?tīng)柕倪z傳分離定律和遺傳自由組合定律的原理;

2. 了解性染色體決定性別的主要類型，理解伴性遺傳規(guī)律;

3. 熟練運(yùn)用基因的連鎖與交換定律進(jìn)行重組頻率的計(jì)算，掌握三點(diǎn)測(cè)交法的原理與應(yīng)用;

4. 掌握譜系的遺傳分析方法;

5. 理解遺傳互補(bǔ)檢測(cè)的原理，熟練掌握遺傳互補(bǔ)檢測(cè)的原理與應(yīng)用;

6. 理解劑量補(bǔ)償效應(yīng)的概念;

7. 熟練掌握基因型(genotype)、表現(xiàn)型(phenotype)、外顯率(penetrance)、表現(xiàn)度(expressivity)等概念，掌握表型比率的計(jì)算方法;

8. 掌握等位基因、復(fù)等位基因、非等位基因等概念;

9. 了解基因突變互作的主要類型與原理。

(三)基因與基因組的結(jié)構(gòu)與功能

1. 熟練掌握DNA雙螺旋模型。了解DNA的其它構(gòu)型;

2. 了解基因概念的發(fā)展，掌握基因的類型，理解基因與DNA的關(guān)系;

3. 掌握基因組結(jié)構(gòu)特點(diǎn)和功能的對(duì)應(yīng)關(guān)系;

4. 理解等位基因、等位突變的性質(zhì)與特點(diǎn);

5. 了解真核生物、原核生物基因組序列的類型與特點(diǎn);

6. 理解基因家族的概念;

7. 了解基因的丟失、擴(kuò)增、重排的特點(diǎn)與意義;

8. 掌握重組測(cè)驗(yàn)進(jìn)行基因定位的原理，理解圖位克隆的原理，了解遺傳拯救(rescue)或分子遺傳互補(bǔ)實(shí)驗(yàn)確定基因功能的原理。

(四)遺傳重組與遺傳分析

1. 掌握同源重組、位點(diǎn)特異重組的原理與特點(diǎn);

2. 熟練掌握遺傳重組作圖的原理與應(yīng)用;

3. 掌握缺失作圖的原理和方法;

4. 掌握基因轉(zhuǎn)變(conversion)的概念和分子機(jī)制;

5. 理解遺傳標(biāo)記的原理、特點(diǎn)與應(yīng)用;

6. 了解細(xì)菌和噬菌體基因重組與重組作圖的原理;

7. 掌握轉(zhuǎn)座子與逆轉(zhuǎn)座子的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)，轉(zhuǎn)座模型，理解其的遺傳效應(yīng)，了解轉(zhuǎn)座子與逆轉(zhuǎn)座子的主要類型。

(五)基因表達(dá)和調(diào)控

1. 熟練掌握中心法則;

2. 理解順?lè)醋痈拍詈晚樂(lè)醋幽Ｐ?

3. 了解乳糖操縱子的調(diào)控模型;

4. 理解轉(zhuǎn)錄起始、終止的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)和作用機(jī)理;

5. 掌握轉(zhuǎn)錄順式、反式作用元件的類型和功能;

6. 了解DNA重排調(diào)控基因表達(dá)原理和機(jī)制;

7. 掌握RNA前體加工的原理、主要類型與意義，了解RNA前體可變剪切的主要類型與意義。了解RNA編輯的概念和原理;

8. 掌握mRNA的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)和作用，了解翻譯起始因子與蛋白質(zhì)合成起始反應(yīng)的調(diào)控;

9. 了解DNA甲基化、去甲基化、組蛋白修飾等表觀遺傳修飾調(diào)控的主要類型、作用機(jī)制與意義，了解反義RNA、小RNA分子的主要類型與調(diào)控基因表達(dá)的機(jī)制。

(六)遺傳物質(zhì)的改變

1. 掌握突變的概念、突變類型及其分子基礎(chǔ);

2. 掌握染色體缺失(deletion)、重復(fù)(duplication)、倒位(inversion)、易位(translocation)的特點(diǎn)，發(fā)生的機(jī)制和遺傳效應(yīng);

3. 掌握染色體數(shù)目變異的基本類型，形成原因與遺傳效應(yīng);

4. 了解染色體變異在進(jìn)化中的意義;

5. 了解自發(fā)突變、誘發(fā)突變、人工同源重組等基因組修飾方法的分子機(jī)制;

6. 熟悉光復(fù)活、切除修復(fù)、重組修復(fù)、SOS修復(fù)等DNA修復(fù)的分子模型。

(七)數(shù)量性狀的遺傳分析

1. 掌握數(shù)量性狀的概念和特征;

2. 了解多基因?qū)W說(shuō)的內(nèi)容和多基因效應(yīng);

3. 理解遺傳率的概念，掌握遺傳率的計(jì)算方法;

4. 了解近交的概念，掌握近交系數(shù)的計(jì)算方法，理解雜交優(yōu)勢(shì)的內(nèi)涵。

(八)遺傳與進(jìn)化

1. 理解孟德?tīng)柸后w和基因庫(kù)的概念，掌握等位基因頻率和基因型頻率的計(jì)算方法，了解突變和選擇對(duì)基因頻率的影響;

2. 了解Hardy-Weinberg定律的內(nèi)容、平衡群體的基本特征、影響Hardy-Weinberg平衡的因素;

3. 了解遺傳漂變的概念;

4. 了解物種形成的過(guò)程和方式;

5. 了解新基因獲得的方式、基因組進(jìn)化的方式;

6. 了解分子進(jìn)化的中性學(xué)說(shuō)的內(nèi)容。

(九) 基因工程

1. 掌握PCR技術(shù)的原理;

2. 理解限制性內(nèi)切酶、DNA合成酶和連接酶、反轉(zhuǎn)錄酶等的作用原理、用途;

3. 掌握轉(zhuǎn)基因的概念，了解常見(jiàn)的轉(zhuǎn)基因技術(shù)的原理。

四、主要參考書(shū)目

1.《遺傳學(xué)》(第3版)，劉祖洞等編著，高等教育出版社，2013年

2.AN INTRODUCTION TO GENETIC ANALYSIS(網(wǎng)上免費(fèi)閱讀http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=iga.TOC)