中國科學(xué)院北京基因組研究所于2003年11月28日正式批準(zhǔn)成立，是中科院生命科學(xué)基礎(chǔ)研究所。目前研究所的科研、支撐、管理人員共計184人，中研院院士1人，研究員15人，其中百人計劃7人，現(xiàn)有在讀博士、碩士研究生共計197人。

北京基因組研究所在知識創(chuàng)新工程二期承擔(dān)了973、科技攻關(guān)、863、自然科學(xué)基金和院知識創(chuàng)新工程等國家和中國科學(xué)院的重大科研任務(wù)，取得了令人矚目的成就，如參與完成了國際人類基因組單體型圖計劃，獨立完成了“中國超級雜交水稻基因組計劃”、家蠶基因組計劃及家雞基因多態(tài)性圖譜等一系列重大科學(xué)項目，率先在國內(nèi)完成SARS病毒的基因組測序及診斷試劑研制等。幾年來，在國內(nèi)外高水平學(xué)術(shù)期刊上共發(fā)表SCI論文近二百篇。

2008年，面對基因組學(xué)從過去“以大規(guī)模測序為目的”向“以大規(guī)模測序為手段來解決科學(xué)問題”的一個大轉(zhuǎn)型，新一屆領(lǐng)導(dǎo)班子對北京基因組研究所的發(fā)展方向和組織機構(gòu)進(jìn)行了新的定位和部署，明確了北京基因組研究所的研究方向，即“利用高通量測序技術(shù)解決重大科學(xué)問題”，基因組研究所的發(fā)展目標(biāo)是加強基因組學(xué)前沿研究，引領(lǐng)國際、國內(nèi)基因組學(xué)研究潮流。在此目標(biāo)的驅(qū)動下，基因組所目前裝備的測序能力包括9臺Solid、1臺Solexa及2臺3730測序儀，擁有計算能力超過10萬億次的計算機集群。兩個核心平臺，即基因組學(xué)生物信息學(xué)平臺和細(xì)胞平臺已經(jīng)初具規(guī)模，基因組研究所的重要研究項目--腫瘤基因組的群體遺傳機理、水稻基因組學(xué)、干細(xì)胞等比較基因組學(xué)研究、物種分化與進(jìn)化生物學(xué)研究等正在及將要依托這兩個平臺進(jìn)行；這些研究正以破竹之勢催生和重組生命科學(xué)的新科學(xué)理念、新研究方法和新技術(shù)平臺，成為生命科學(xué)最具活力的源頭生長點和制高點。它們也是生命科學(xué)、生物技術(shù)和生物醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)發(fā)展的基本動力和保障；是解決人類健康、農(nóng)業(yè)發(fā)展、生態(tài)環(huán)境和新型能源等重大生命科學(xué)和技術(shù)問題的基本基礎(chǔ)和出發(fā)點。

由于基因組學(xué)的相關(guān)學(xué)科的大幅發(fā)展，我們未來五年的計劃在五年前幾乎是無法想象的。基因組學(xué)對生物醫(yī)學(xué)、農(nóng)學(xué)、藥學(xué)、環(huán)境科學(xué)的影響將會極為深遠(yuǎn)。北京基因組研究所也將在這樣一個大背景下發(fā)揮更大的作用，爭取成為一個世界著名的研究機構(gòu)并作為國際基因組學(xué)的領(lǐng)導(dǎo)者。